Portal de investigación
Carmen Espinós Armero
Metabolismo y daño orgánico
Currículum vitae
Bases moleculares de trastornos del movimiento raros. Objetivo: determinar las mutaciones mediante secuenciación del genoma (lectura corta y larga) en pacientes de una serie bien caracterizada. Descubriremos nuevos genes/mutaciones y mecanismos mutacionales, y ampliaremos el cuadro clínico. Enfermedad de Wilson (EW). La EW es debida a mutaciones en ATP7B, un transportador de cobre. Objetivos: (i) identificar el perfil de microRNAs útil para el pronóstico; y (ii) definir la contribución del microbioma al cuadro clínico. Diagnóstico de la epilepsia infantil. Trabajamos con cuatro cohortes: focal, generalizada, estructural y encefalopatía epiléptica. Objetivo: establecer la firma de microRNA asociada a cada una de estas formas para mejorar el diagnóstico y hacer posible su estratificación.
Métricas
Producción Científica
Se muestra en este gráfico el desglose por producto de la producción científica del investigador.
Evolución de publicaciones por Cuartiles
Se muestra en este gráfico la evolución de las publicaciones del investigador en los últimos cinco años, donde se indica el porcentaje de estas publicaciones en cada uno de los cuartiles por anualidad.
Factor de Impacto y Citas Totales
Se muestra en este gráfico la evolución del factor de impacto acumulado y las citas totales recibidas por las publicaciones del investigador en los últimos cinco años, con el desglose por anualidad.
Producción Científica
Se muestra en este mapa el detalle de todas las instituciones con las que se ha colaborado el investigador en el ámbito de los productos de investigación. Se informa de la relación de instituciones por cada país.
