Portal de investigación
Enfermedades raras
Coordinador/a:
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Objetivos
La misión de este área es estudiar las bases epigenéticas, genéticas y metabólicas de las enfermedades raras, comprender su fisiopatología y describir su evolución natural, incluyendo patologías neuromusculares, trastornos del movimiento, ataxias, epilepsias, enfermedades metabólicas, respiratorias y óseas. El área tiene como objetivo profundizar en los mecanismos moleculares de estas enfermedades e identificar biomarcadores que permitan un diagnóstico precoz, un mejor seguimiento y una adecuada estratificación de pacientes. Asimismo, impulsa el desarrollo de nuevas terapias, el reposicionamiento de fármacos y estrategias de medicina personalizada. Integra investigación básica, clínica y de datos para trasladar los hallazgos a la práctica asistencial, promoviendo la colaboración multidisciplinar y la participación activa de los pacientes con el fin de mejorar los resultados en salud y su calidad de vida.
Grupos y Plataformas de I+D+i
Métricas
Producción Científica por Área y Grupo
Se muestra en este gráfico de tipo treemap el peso de las distintas Áreas de Investigación que trabaja la Institución. Adicionalmente se puede profundizar en el detalle de cada Área de investigación para consultar la aportación de los grupos vinculados con dicha área.
Evolución de publicaciones por Cuartiles
Se muestra en este gráfico la evolución de las publicaciones del área de Investigación en los últimos cinco años, donde se indica el porcentaje de estas publicaciones en cada uno de los cuartiles por anualidad.
Factor de Impacto y Citas Totales
Se muestra en este gráfico la evolución del factor de impacto acumulado y las citas totales recibidas por las publicaciones del área de investigación las en los últimos cinco años, con el desglose por anualidad.
Campos de Estudio
Colaboraciones internacionales
Se muestra en este mapa el detalle de todas las instituciones con las que se ha colaborado el área de investigación en el ámbito de los productos de investigación. Se informa de la relación de instituciones por cada país.
